高危孕妇外周血胎儿游离核酸无创性产前检测的前瞻性研究

摘要：

目的 评价无创性产前检测技术(NIPT)在准备进行侵入性产前诊断的高危孕妇中的应用.方法 2014年2至5月,前瞻性入组参与NIPT试剂盒临床试验的北京大学第一医院、浙江大学医学院附属妇产科医院及第四军医大学西京医院等,共18家产前诊断中心的高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据,进行侵入性产前诊断染色体核型分析结果和NIPT结果对比.结果 18家产前诊断中心共2 439例高危孕妇入组,剔除36例临床纪录不全、9例染色体核型分析失败、3例NIPT检测失败病例,对2 391例病例进行分析.孕周范围11 ～31周,产前诊断指征以血清学筛查高风险为主,占56.3％(1 345/2 691),高龄孕妇26.0％(621/2 391).染色体核型分析结果共发现46例常见非整倍体(Trisomy,T)(38例T21,7例T18,1例T13),同期NIPT结果提示为一一对应T21、18、13高风险,同时未见“NIPT高风险而核型分析为正常”病例.结论 对于现有以中孕期血清学筛查高危为主要指征的产前诊断高危孕妇,通过NIPT可以大幅提高T21、T18、T13的筛查效率,从而减少不必要的侵入性产前诊断.

关键词：产前诊断、产前筛查、无创性产前检测、羊膜腔穿刺

所属期刊栏目：95

在线出版日期：2015-04-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：849-852