运用MLPA技术分析脊髓性肌萎缩症患儿SMN1基因的部分缺失

摘要：

目的 通过对运动神经元生存基因1(SMN1)部分缺失的脊髓性肌萎缩症(SMA)病例进行分析,探讨SMN1基因突变的多样性.方法 采用多重连接探针扩增(MLPA)技术分析2011至2013年期间在首都儿科研究所遗传研究室进行基因诊断的7例临床疑似SMA患儿的SMN基因拷贝数.选取SMN1和SMN2基因均为2拷贝的样品作为阴性对照,SMN1基因0拷贝同时SMN2基因2拷贝的样品为阳性对照.应用Coffalyser(版本22.02.2012)软件分析处理MLPA结果.根据MLPA试剂盒的说明判定SMN1和SMN2基因外显子7、8,以及SMN基因(SMN1+ SMN2)外显子1、4、6、8的拷贝数.结果 7例SMA患儿的SMN1基因均发生了部分缺失.部分缺失类型共分为两种,类型一为SMN1基因仅外显子7缺失,类型二为SMN1基因外显子1、4、7缺失.两种类型的部分缺失均包含了SMN1基因外显子7的缺失.结论 SMN1基因部分缺失进一步表明SMN基因结构不稳定.SMN1基因外显子7的缺失为SMA发病的主要原因.

关键词：脊髓性肌萎缩、儿童、基因缺失、运动神经元生存基因、多重连接探针扩增技术

所属期刊栏目：95

分类号：R714.55;R596.1;R446.6

资助基金：国家自然科学基金;首都卫生发展科研专项

在线出版日期：2015-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：430-434