10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2015.02.017
马凡综合征一家系的FBN1致病基因突变分析及产前诊断
先证者男,36岁,身材瘦高,身高1.95 m,主动脉扩张,已做过主动脉瓣置换手术,眼晶状体半脱位,临床诊断为马凡综合征(Marfan syndrome,MFS,MIM #154700);先证者女儿,6岁半,身材瘦高,身高1.43 m,手指细长,眼睛和心脏未发现异常,家系患者均来自于中国河北省(图1).因先证者夫妇怀孕想再次生育来郑州大学第一附属医院产前诊断中心就诊.利用外显子捕获芯片,在华大基因研究院对先证者(Ⅰ∶1)进行高通量测序,选取MFS致病基因fibrillin-1(FBN1)进行检测,发现3个变异(表1).
马凡综合征、基因突变分析、产前诊断、致病基因
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R714.5;R596;R318
河南省卫生厅科技攻关计划201303015
2015-03-05(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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