中国角膜营养不良四个家系的TGFBI基因突变谱分析

摘要：

目的 分析Reis-Bücklers角膜营养不良(RBCD)、Avellino角膜营养不良(ACD)、格子状角膜营养不良Ⅰ型(LCD Ⅰ)和格子状角膜营养不良Ⅰ/ⅢA型(LCD Ⅰ/ⅢA)4个中国家系转化生长因子β诱导(TGFBI)基因的突变情况,进一步探讨角膜营养不良表型和基因型之间的关系.方法 2010年2月至2012年10月期间采集4个家系中共22例患者、22名表型正常成员和100名健康对照的外周血.提取基因组DNA,合成TGFBI基因所有外显子的特异性引物,应用聚合酶链反应(PCR)进行扩增,并对PCR产物进行直接测序分析.结果 RBCD家系14例患者TGFBI基因第4外显子均显示c.371G ＞T (R124L)杂合突变,家系中表型正常成员未检测到此突变;ACD家系中1例患者TGFBI基因第4外显子显示c.371G＞A(R124H)杂合突变,家系表型正常成员的遗传学资料缺如;LCD Ⅰ家系3例患者TGFBI基因第4外显子均显示c.370C＞ T(R124C)杂合突变,家系表型正常成员未检测到此突变;LCD Ⅰ/ⅢA型家系中4例患者TGFBI基因第14外显子均显示c.1877A＞G (H626R)杂合突变,家系表型正常成员的遗传学资料缺如.100名健康对照未发现TGFBI基因突变.结论 TGFBI角膜营养不良表型和基因型之间存在高度相关性,R124是TGFBI基因的突变热点.

关键词：角膜营养不良、遗传性、突变、基因、TGFBI

所属期刊栏目：95

分类号：R772.2;R363.25;R5

资助基金：温州市科技局项目Y20130252

在线出版日期：2015-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：116-119