10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2014.42.019
继发于胱氨酸病的Fanconi综合征伴角膜病变一例
患儿女,4岁,冈双眼畏光3年,伴眼睑痉挛,多饮多尿,生长发育落后,来北京儿童医院眼科就诊.家族中无其他人有类似症状.患儿为足月剖宫产,生长发育迟缓,烦躁,易怒,每日饮水量1 000~1 200 ml.全身检查:身高78 cm,体质量9.1 kg,方颅,双侧肋缘轻度外翻,手镯征(+),脚镯征(+)(图1),神经科病理征(-).
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2015-01-07(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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