鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患者临床资料及质谱检测结果分析

摘要：

目的 分析鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患者临床表现及生化特点,以便提高临床医师对此病的认识.方法 分析2005至2013年上海交通大学医学院附属新华医院确诊的40例OTCD患者的临床表现、血氨水平、串联质谱检测的血瓜氨酸水平及气相色谱质谱检测的尿乳清酸、尿嘧啶水平,并与25名健康儿童进行比较分析.结果 OTCD患者40例,发病年龄中位数为1.4岁(3 d～29岁),临床表现主要为喂养困难、持续性呕吐、抽搐、意识障碍、高氨血症等.患者血瓜氨酸水平显著低于对照组”6.35 (1.84 ～21.11)比13.65(10.23 ～ 24.52) μmol/L,P＜0.05”.尿乳清酸及尿嘧啶水平显著高于对照组”167.77 (1.21 ～1 650.45)比0.25(0～2.32) mmol/molCr、52.67(3.50 ～338.64)比0.69(0～2.87) mmol/molCr,均P＜0.05”.结论 对于血氨增高的患者,串联质谱检测血瓜氨酸降低,尿气相色谱质谱检测乳清酸及尿嘧啶升高有助于OTCD诊断.

关键词：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、乳清酸、瓜氨酸、高氨血症

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资助基金：国家科技支撑计划2012BAI09B04;上海市科委重大课题11dz1950300

在线出版日期：2014-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：2684-2686