21-羟化酶缺乏致女性假两性畸形两姐妹的诊治

摘要：

女性假两性畸形(female pseudohermaphroditism)是两性畸形的一种常见类型,患者具有正常女性的染色体核型(46,XX),体内仅有一种性腺——卵巢,而外生殖器、第二性征等却有男性表现,如阴蒂增大、大阴唇左右融合、有喉结和胡须等.女性假两性畸形产生的原因是患者自幼暴露于雄激素过多的环境,其中先天性肾上腺皮质增生特别是21-羟化酶(21-OHD)缺乏(可致体内合成雄激素增多),是主要的病因之一.本病临床并不罕见,但家族性少见.

机标关键词：女性假两性畸形、两姐妹、羟化酶

所属期刊栏目：94

分类号：R711.1;R6;R47

在线出版日期：2014-10-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：2634-2635