10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2014.19.023
Axenfeld-Rieger综合征一例
患儿女,14岁.因发现视力逐渐下降2年来诊.患者父母非近亲结婚,家族中无少数民族血统.体格检查:鼻梁宽扁,上颌发育不良,牙齿发育不良,缺2颗牙齿,,脐周赘皮.眼部检查:视力右眼视力0.15,矫正0.5,左眼视力0.25,矫正0.5,眼压右眼20 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa),左眼21 mmHg,双眼结膜无充血,角膜透明,kp(-),周边前房浅,周边虹膜前粘连.虹膜纹理疏松,虹膜基质变薄,萎缩,孔洞形成,瞳孔向下方异位,形状不规则,色素领外翻(图1,2),晶体前囊少量色素沉着,玻璃体无明显混浊,眼底检查:视盘边界清,橘红色,C/D约为0.2,黄斑中心凹反光清.双眼视野检查未见明显异常;角膜内皮镜检查:角膜内皮细胞计数右眼2 141个/mm2,左眼2 044个/mm2,内皮形态无明显异常,双眼超声生物显微镜示:双眼前房浅,中央前房深度:右眼1.90 mm,左眼1.53 mm,各方向虹膜根部向前黏附于角膜内皮面,房角关闭,瞳孔形状不规则,偏位,晶体位置可,可见悬韧带,前部玻璃体轻度混浊(图3,4).追问病史,其母2年前曾于外院行双眼抗青光眼手术.根据临床表现及眼部检查,诊断为“Axenfeld-Rieger综合征”.给予配镜矫正视力,并嘱定期复诊,观察眼压变化.
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2014-06-20(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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