维生素D受体基因多态性及血清25-羟维生素D水平与溃疡性结肠炎的关系

摘要：

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性及血清25-羟维生素D[25（OH）D]水平与溃疡性结肠炎（ UC）的关系。方法2004年7月至2013年7月从温州市4家医院收集404例UC患者作为UC组，同期在温州医科大学附属第二医院体检中心收集612名健康体检者作为对照组，采用微测序技术检测VDR（ FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ）4种单核苷酸多态性。在UC组和对照组之间，采用χ2检验及Bonferroni 校正分析等位基因和基因型频率差异。利用随机数字表法从中选取75例UC患者和120名对照者，采用电化学发光法检测血清25（ OH） D水平，经t检验比较组间差异。结果经Bonferroni校正后，与对照组比较，UC组中VDR（ Fok Ⅰ、Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ）4个位点的突变等位基因和基因型频率差异均无统计学意义（均P＞0.0125）。依据“Truelove ＆ Witts严重程度分型标准”分组，轻中度UC患者中FokⅠ的突变等位基因（ C）和基因型（ TC＋CC）频率均显著高于重度患者[54.37％（373／686）比37.70％（46／122），81.92％（281／343）比55.74％（34／61），均P＜0.01]。单倍型分析发现VDR（ Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、TaqⅠ）3个位点紧密连锁，UC组中AAC单倍型的频率显著低于对照组[3.58％（29／808）比6.01％（74／1224），P＝0.012]。 UC组中血清25（OH）D平均水平显著低于对照组[（48±17）比（54±18）nmol／L，P＝0.017]；并且轻中度UC患者显著高于重度患者，广泛结肠炎患者显著低于远端结肠炎患者（均P＜0.01）。线性回归分析显示UC患者中血清25（OH）D水平与血红蛋白呈独立正相关（β＝0.499，P＜0.01），与C反应蛋白及白细胞计数呈独立负相关（β＝-0.346，P＜0.01；β＝-0.291，P＝0.002）。经Logistic回归分析发现Bsm Ⅰ突变基因型（GA／AA）是UC的独立保护因素（OR＝0.328，P＝0.028），Fok Ⅰ突变基因型（TC／CC）与血清25（OH）D缺乏（＜50.0 nmol／L）在UC中存在交互作用（OR＝2.070，P＝0.006）。结论 VDR（FokⅠ、Bsm Ⅰ、ApaⅠ、TaqⅠ）基因多态性及血清25（OH）D水平与UC显著相关，BsmⅠ基因突变是UC的保护性因素，FokⅠ突变基因型（TC／CC）与血清25（OH）D缺乏可能对UC的易感性产生协同影响。

关键词：结肠炎、溃疡性、维生素D、多态性、单核苷酸

分类号：R692.5;R587.1;R725

资助基金：浙江省卫生厅资助;温州市科技局项目

在线出版日期：2014-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1060-1066