发作性睡病患者人类白细胞组织相容性抗原DQB1*0602基因阳性率分析

摘要：

目的 分析发作性睡病患者人类白细胞组织相容性抗原(HLA)-DQB1* 0602基因阳性率.方法 1998年8月至2011年7月在北京大学人民医院睡眠中心确诊的发作性睡病患者共1 223例,根据临床表现中有无典型猝倒将其分为猝倒组(1 132例)与非猝倒组(91例)2组,将其中发病年龄明确的1 218例患者根据发病年龄分为早发型组(发病年龄≤15岁,1 037例)和晚发型组(发病年龄＞15岁,181例).患者均进行特异性引物-聚合酶链反应技术测定HLA-DQB1* 0602基因型,其中156例进行了脑脊液下丘脑分泌素(hcrt)-1的测定,并据此分为hcrt缺失组(hcrt-1＜138 ng/L,115例)和hcrt正常组(hcrt-1≥138 ng/L,41例).另征集728名健康志愿者为对照组,对各组研究对象的HLA-DQB1*0602阳性情况进行调查分析.结果 发作性睡病患者中男825例(67.5％),女398例(32.5％),就诊时平均年龄为(16.6±12.6)岁；对照组中男443名(60.9％),女285名(39.1％),平均年龄为(26.6±11.4)岁.患者总体HLA-DQB1* 0602阳性率为94.7％(1 158/1 223),其中猝倒组为97.0％(1 098/1 132),非猝倒组为65.9％ (60/91) (x2=155.4,P=0.000),三者均高于对照组的19.5％ (142/728).早发型患者阳性率为95.5％(990/1 037),晚发型患者为90.1％(163/181)(x2=9.25,P=0.010).hcrt缺失组阳性率为98.3％(113/115),hcrt正常组为25.6％(11/43)(x2=94.6,P=0.001).结论 HLA-DQB1* 0602在发作性睡病患者中阳性率高,伴有典型猝倒、早发以及hcrt缺失者阳性率更高.

关键词：发作性睡病、组织相容性抗原、猝倒症、下丘脑分泌素、发病年龄

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资助基金：教育部高等学校博士学科专项课题20120001110028;首都特色临床医学应用发展项目Z121107001012129

在线出版日期：2014-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：763-765