结节性硬化症的诊断治疗新进展和长期管理策略

摘要：

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是神经皮肤综合征中相对常见的一种,人群患病率为1/(6 000 ～ 10 000).TSC于1862年由von Recklinghausen首次报道,是一种常染色体显性遗传性疾病,但约2/3无阳性家族史.可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退,脑部常见神经元移行障碍,典型表现为多发性结节,可见于室管膜下和大脑皮层”1”.TSC一直缺乏特异性治疗,预后不良.近年明确了其致病性基因突变”2-4”,揭示了哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路过度激活在TSC发病中的特异性意义,从而发现了可能逆转甚至治愈本病的靶点”5”,并且很有前景的治疗药物已经上市”6”,使得本病备受关注.

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资助基金：国家科技支撑计划2012BAI03B02

在线出版日期：2014-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：721-723