阵发性睡眠性血红蛋白尿症异常克隆增殖机制研究进展

摘要：

@@ 阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)是一种后天获得性造血干细胞基因突变引起的溶血性疾病.PNH患者造血干细胞磷脂酰肌醇糖苷-A(PIG-A)基因突变,引起糖肌醇磷脂(GPI)锚合成障碍,从而导致通过锚而连接在细胞表面的膜蛋白缺失,继而引起细胞一系列功能变化.临床上常表现为溶血性贫血、不同程度的骨髓衰竭、血栓形成以及平滑肌功能障碍等.1999年,Araten等”1”发现多数健康人外周血中也存在少量CD55-及CD59-的红细胞和中性粒细胞,并且可检测出PIG-A基因突变,但是这些人并未进展为典型PNH.2005年研究发现健康人与PNH患者PIG-A基因发生突变的细胞阶段不同,健康人的PIG-A突变发生在较晚期的造血祖细胞-集落形成细胞,而PNH患者的突变发生在多能造血干细胞(HSC)水平,随着PIG-A突变的HSC扩增和分化引起一系列病理改变”2”.但据此仍无法完全阐明PNH病理机制的全过程,且体内外研究也已证实除PIG-A基因突变外尚存在其他因素可导致PNH克隆获得增殖”3”.

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资助基金：国家自然科学基金30971286、30971285、81170472;卫生部卫生行业科研专项201202017;天津市抗癌重大专项攻关计划12ZCDZSY17900、12ZCDZSY18000;天津市自然科学基金12JCZDJC21500;天津市卫生行业重点攻关项目11KG135

在线出版日期：2014-04-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：711-713