成人遗传性球形红细胞增多症临床分析

摘要：

目的 总结成人遗传性球形红细胞增多症(HS)患者的临床特点和脾切除疗效.方法回顾性分析2006年7月至2012年7月南京医科大学附属南京第一医院6例成人HS患者资料.对其临床表现、实验室检查、电镜检查及红细胞膜蛋白鉴定及切脾后随访情况进行分析.结果 6例HS患者中男2例、女4例,年龄21~67岁,皆以上消化道症状为主诉就诊,有贫血、溶血、脾肿大、胆结石四联征.2例患者有家族遗传病史;实验室检查显示6例HS患者皆有贫血,网织红细胞增高,间接胆红素增高,3例患者尿胆原阳性.红细胞渗透脆性(OF)试验2例阳性,4例阴性,其中2例加做孵育试验后阳性.6例患者酸化甘油溶血(AGLT50)试验皆阳性.B超显示6例患者脾脏肿大,并有胆结石或胆结石病史.外周血涂片可见浓染红细胞(35%~89%)、球形红细胞(14%~20%)、不规则红细胞.扫描电镜:红细胞表面有单个或多个刺状和伪足状突起,胞体呈不规则盘形或花朵状,红细胞双凹盘状消失.红细胞膜蛋白鉴定:3例患者带3和带4.1或带4.2蛋白缺乏,其发病年龄晚,临床症状相对较轻;2例患者收缩蛋白或锚蛋白有缺乏,其发病早,临床症状较重.3例HS患者行脾切除术或胆囊切除术,术后随访达到临床缓解.结论 多种实验室检测结合可提高成人HS诊断率,脾切除疗效明显.

关键词：球形红细胞增多,遗传性、脾切除术、成人

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在线出版日期：2014-04-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：603-605