10号环状染色体一例

摘要：

患儿男,5个月,因生长发育落后于2012年9月在本院康复科门诊就诊.患儿反应一般,头竖不稳,肌张力差,双侧睾丸于腹股沟区探及.外院心脏彩色B超示:卵圆孔未闭,动脉导管未闭.患儿系第2胎第2产,有一个智力及表型均正常的兄长.父母表型正常,非近亲婚配,否认有害物质接触史,否认家族遗传病史.抽取患儿外周血进行淋巴细胞72 h培养,常规方法制备染色体,参照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005)》描述核型.分析患儿47个分裂象(图1),其中33个分裂象为一条10号染色体形成的小环,核型为:46,XY,r(10)(::p15→q26::);有9个分裂象缺失1条10号染色体,核型为:45,XY,-10;有3个分裂象为两条10号染色体形成的大环,核型为:46,XY,dic r(10;10)(::p15→q26::p15→q26::);有1个分裂象为两个10号小环,核型为:47,XY,r(10)(::p15→q26::)×2;还有1个分裂象含有两个10号形成的大环,核型为:47,XY,dic r(10;10)(::p15→q26::p15→q26::)×2.患儿父母核型正常,兄长核型未检测.临床诊断:先天性心脏病,脑瘫,双侧隐睾.

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在线出版日期：2014-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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