MFN2基因突变致伴锥体束征的远端遗传性运动神经病一例

摘要：

患者男,14岁,汉族,主因“双下肢缓慢进行性无力、萎缩4年”就诊.患者自4年前无明显诱因出现双小腿肌肉萎缩、行走力弱,进而发现足及踇趾不能背屈,步行时逐渐出现足内翻.症状缓慢进行性发展,但双上肢未受累.病后无肢体麻木、疼痛及感觉减退等症状,无明显“肉跳”及二便障碍.既往体健,足月顺产,生长发育正常,否认特殊药物、毒物接触史.患者母亲幼年时有外伤所致足内翻病史,但未经治疗后自愈.神经系统查体:神清,语利,高级皮质功能正常,脑膜刺激征阴性.颅神经查体未见异常.四肢肌张力正常.双上肢肌容积正常,肌力Ⅴ级,双小腿肌肉明显萎缩,高足弓,双下肢近端肌力Ⅴ级,远端肌力足背屈Ⅲ级、跖屈Ⅳ级,踇背屈0级、跖屈Ⅳ级,步行时足下垂、内翻(图1).共济运动良好.

机标关键词：锥体束征、基因突变、遗传性、运动神经、神经病

所属期刊栏目：93

分类号：R744;R338.4;R587.1

资助基金：国家自然科学基金;高等学校博士学科点专项科研基金

在线出版日期：2014-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：3806-3807