荧光原位杂交技术与传统核型分析在骨髓增生异常综合征异常克隆检测中的比较

摘要：

目的 比较荧光原位杂交(FISH)和传统细胞遗传学(CC)对骨髓增生异常综合征(MDS)异常克隆检测的差异性,评价组合探针FISH在检测MDS常见染色体异常的价值.方法 选取2008年6月至2012年10月北京大学人民医院诊治的344例初治的MDS患者,用CSF1R/D5S23-D5S721(5q33)、EGR1/ D5S23-D5S721 (5q31)、D7S486(7q31)/CSP7、D7S522(7q31)/CSP7、D20S108/CSP8(20q12/CSP8)和CSPX/CSPY共6组探针进行FISH检测,并与CC结果相比较.结果 344例患者经CC检测染色体异常率为48.8％(168/344),主要异常为+8、20q-、-7/7q-、-5/5q-、-y,异常检出率分别为18.9％ (65/344)、9.3％(32/344)、8.4％(29/344)、8.4％(29/344)、2.4％ (5/206)；经FISH检测染色体异常率为42.7％ (147/344),FISH对+8、20q-、-7/7q-、-5/5q-、-y异常检出率分别为20.9％(72/344)、11.6％(40/344)、11.6％(40/344)、10.2％(35/344)、2.9％(6/206).联合应用两种方法染色体异常率为54.4％ (187/344).8.9％(14/158)核型正常的患者FISH检测有异常克隆.9例CC为非克隆性异常的患者经FISH验证其中4例为克隆性异常.结论 FISH能有效提高MDS常见染色体异常的检出率,并为部分CC正常或失败以及CC为非克隆性异常的MDS患者提供克隆性染色体异常的依据,是CC的有效补充.

关键词：骨髓增生异常综合征、原位杂交,荧光、细胞遗传学

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资助基金：中华医学会分子生物学临床应用研究专项基金CAMB042010

在线出版日期：2013-11-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：3175-3179