多发性内分泌腺瘤2A型家系中嗜铬细胞瘤的临床及RET原癌基因突变特点

摘要：

目的 探讨多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)中肾上腺嗜铬细胞瘤(PHEO)的临床特征及RET原癌基因突变检测的意义.方法 收集分析1989年8月至2013年1月诊治的13个MEN2A家系32例PHEO患者的临床资料、家系谱,并进行RET基因检测分析.结果 13个MEN2A家系68例MEN2A患者中32例(47.1％)伴有PHEO,其中男19例,女13例；首次诊断年龄18～78岁,平均(41±12)岁；PHEO肿瘤最大直径2.5～11.0 cm,平均(4.6±2.2)cm；先诊断甲状腺髓样癌、后诊断PHEO的12例(37.5％),同时诊断的12例(37.5％),初始诊断为PHEO的7例(21.9％),阑尾切除术中PHEO诱发高血压危象死亡的1例(3.1％).临床筛查前确诊的22例PHEO中有PHEO症状者12例,筛查后发现的10例PHEO中仅1例有PHEO症状(12/22比1/10,P=0.024).除外死于非PHEO术中的5例无症状者,17例伴双侧PHEO(3例为异时双侧PHEO)患者中有症状者7例,10例伴单侧PHEO患者中有症状者6例(7/17比6/10,P=0.440).25例接受了PHEO手术:开放切除11例(双侧一期切除2例),腹腔镜下切除14例(双侧一期切除8例).术后10例需激素替代治疗.平均随访72(1～282)个月,2例出现肾上腺皮质功能低下表现,未见PHEO局部复发和远处转移.RET基因突变分属4种基因型,32例MEN2A-PHEO患者中31例(96.9％)为p.C634Y/R/F突变(来自12个家系)；1例(3.1％)为p.C618R突变(来自1个家系).结论 MEN2A-PHEO的RET基因突变大多位于第634位点.通过家系调查和RET基因检测,尤其有利于无症状PHEO的及早发现和治疗,可优先选择腹腔镜下行保留肾上腺皮质功能的肾上腺切除术.

关键词：多发性内分泌瘤病2a型、嗜铬细胞瘤、保留肾上腺皮质功能的肾上腺切除术、RET原癌基因

所属期刊栏目：93

分类号：R736.6;R58;R6

资助基金：南京军区医学科技创新项目;南京军区医学科技创新项目

在线出版日期：2013-09-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2200-2204