伴随炎性改变的婴儿LMNA基因相关肌病一例

摘要：

患儿男,1岁6个月.出生正常,生后吸奶有力,但为软婴儿.双上肢持续性上举不能,但双手抓握有力,下肢持续性抬起困难,但足蹬踩有力.3月龄时不会翻身或抬头,6月龄时不会独坐,7月龄时不会翻身,8月龄时不会爬,上述动作到就诊时均不能完成,也不能独自站立和走路,但语言和智力发育正常,无吞咽和呼吸困难.体格检查:身长72 cm,体重9 kg.脊柱轻度强直,双腕关节和踝关节挛缩,双肘关节和膝关节正常.心脏听诊正常.神经系统检查:颈软,卧位不能抬头,坐位低头不能抬起,胸锁乳突肌萎缩,转颈肌力3/5级,屈颈肌力2/5级.

所属期刊栏目：93

在线出版日期：2013-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：2174-2175