糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识

摘要：

糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease type Ⅱ,GSDⅡ,MIM 232300)也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency).1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病,故常称为庞贝病(Pompe病).GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病,是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病.

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在线出版日期：2013-07-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1370-1373