先天性高胰岛素血症家系ABCC8、KCNJ11、GLUD1基因突变分析

摘要：

目的 通过对先天性高胰岛素血症患儿家系ABCC8、KCNJ11及GLUD1基因的突变分析,探讨先天性高胰岛素血症的遗传发病机制.方法 选取2008年11月至2012年2月北京儿童医院收治的11例临床诊断为先天性高胰岛素血症的患儿及其家系为研究对象,其中男7例,女4例.应用PCR DNA直接测序技术对11个患儿的家系ABCC8基因的39个外显子区、KCNJ11基因的非翻译区及外显子区以及GLUD1基因的第6、7、10、11、12外显子区进行测序分析.结果 11例患儿家系中,病例1及其父亲携带ABCC8基因P629PfsX17杂合突变；病例4及其父亲携带ABCC8基因W288X杂合突变；病例5携带ABCC8基因A640V和Q1196x杂合突变,而其父亲仅携带ABCC8基因Q1196x杂合突变；病例6及其父亲携带GLUD1基因R269H杂合突变；上述4例患儿母亲相应基因位点均正常.另7例患儿及其父母并未检测出上述3种基因突变.结论 ABCC8基因突变是导致中国儿童先天性高胰岛素血症发病的主要致病机制.在中国人中,ABCC8基因的P629PfsX17、W288X、A640V、Q1196x杂合突变,GLUD1基因的R269H杂合突变可以导致先天性高胰岛素血症的发生,其遗传方式可为父系遗传或新生突变.

关键词：高胰岛素血症、钾通道、谷氨酸脱氢酶

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分类号：R587.1;R725.8;R363.1

资助基金：北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养计划工程2011-3-051

在线出版日期：2013-08-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1089-1092