10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2012.40.010
枫糖尿病患者临床表现及质谱检测结果分析
目的 探讨枫糖尿病(MSUD)患者临床特点及早期诊断方法.方法 于2003年1月至2011年12月对全国送检的1.4万临床遗传代谢病疑似患者进行检测,并对上海多家医院出生的41万名新生儿进行筛查.利用串联质谱检测血中亮氨酸和缬氨酸水平,利用气相色谱-质谱检测尿中支链α-酮酸水平,诊断MSUD依据为血亮氨酸、缬氨酸水平增高及尿支链α-酮酸水平增高.结果 确诊33例MSUD患者,首诊年龄中位值为0.17岁(7 d~30岁),发病高峰年龄段为2~30 d,其中新生儿期发病者28例(84.8%);首诊症状主要为喂养困难(14例)、反应差、嗜睡、抽搐等,确诊为经典型.经典型患者血亮氨酸水平及缬氨酸水平中位数(范围)分别为1901 (458 ~ 5804) μmol/L及600(315 ~ 1617)μmol/L显著高于正常参考值(50 ~ 300 μmol/L、60 ~ 250 μmol/L,均P<0.01).尿2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸、乙酰甘氨酸水平分别为262.5(5.4 ~624.3)、35.8(1.9 ~156.0)、133.8(7.4~611.5)、518.7(17.2 ~2121.2)及280.5(11.0 ~1087.9)均显著高于正常参考值(0、<0.1、0、0及<0.1)(均P<0.01).5例间歇型患者血亮氨酸、缬氨酸水平分别为402(348~ 958) μmol/L及556(322 ~808)μmol/L显著高于正常参考值(均P<0.01),尿2-羟基异戊酸水平显著高于正常参考值(P<0.01),其余支链α-酮酸水平稍升高.结论 MSUD发病早、病情危重、临床表现缺乏特异性,血串联质谱氨基酸检测及尿气相色谱-质谱有机酸检测有助于此病的早期诊断.
枫糖尿病、串联质谱法、气相色谱-质谱法、诊断
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R4(临床医学)
国家863高技术研究发展计划2007AA02Z447;上海市卫生局重大课题2008ZD001;上海市卫生局科研课题2009210;上海市科委重大课题11DZ1950300
2012-12-10(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
2839-2842