多重连接依赖性探针扩增技术在X连锁Alport综合征基因诊断中的应用

摘要：

目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测COL4A5基因,为X连锁Alport综合征基因诊断探索新的方法.方法 对在北京大学第一医院临床诊断的,并且行COL4A5基因检测存在大片段缺失突变的3例X连锁Alport综合征患者,采用反转录(RT)-PCR、PCR和MLPA三种方法检测分析COL4A5基因突变.结果 患儿1发现COL4A5基因连续缺失第22、23、24外显子；患儿2发现COL4A5基因缺失第30外显子；患儿3发现缺失COL4A5基因第1、2外显子和COL4A6基因第1、2外显子.这3个大片段缺失突变均为国内外首次报道新的突变.RT-PCR、PCR和MLPA方法结果一致,相互验证补充.结论 MLPA可以用于检测COL4A5基因大片段缺失突变,为X连锁Alport综合征基因诊断提供了一种新的方法.

关键词：肾炎、遗传性、突变、COL4A5基因、多重连接依赖性探针扩增

所属期刊栏目：92

分类号：R596(全身性疾病)

资助基金：国家"十一五"科技支撑计划项目2006BAI05A07;国家"十二五"科技支撑计划项目2012BAI03B02;国家自然科学基金81070545;北京市自然科学基金7102148

在线出版日期：2012-12-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：2825-2829