家族性肌萎缩侧索硬化遗传病因学与相关临床表型研究进展

摘要：

肌萎缩侧索硬化(ALS),又称运动神经元病(MND),是一种累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束,具有上、下运动神经元损害并存的一类异质性的临床综合征.主要临床特征为选择性侵犯上、下运动神经元(MN),出现进行性加重的肌肉萎缩、肌无力及锥体束征,其感觉系统一般不受侵犯.ALS是致命的,因无有效治疗,80％ ～ 90％患者于发病后3～5年死于延髓麻痹、呼吸肌麻痹或肺部感染.ALS呈世界性分布,90％ ～ 95％患者为散发性ALS(SALS),5％ ～ 10％为家族性ALS (FALS).其发病年龄SALS平均为50岁,而FALS通常比SALS晚10年,男女发病之比为1.5∶1.本病发病率约1～2/10万,患病率4～6/10万”1”.

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资助基金：国家自然科学基金31171048,81072374,30973043;北京市自然科学基金7102159,7112146;北京市科技新星计划A类人才基金2009A04

在线出版日期：2013-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2798-2802