乳腺良性疾病与线粒体DNA体细胞突变的相关性

摘要：

目的 基于线粒体DNA的全基因组信息研究线粒体DNA体细胞突变与乳腺良性疾病发生的相关性.方法 对2010年9月至2011年6月来自云南昆明的28例良性乳腺疾病女性患者(年龄30 ～50岁,平均33岁)的病变组织及外周血,进行线粒体DNA全基因组序列的PCR扩增及DNA测序；以修订过的剑桥标准序列为标准并参照东亚线粒体DNA系统发育树记录突变位点,同时通过单倍型类群划分识别出私有突变与体细胞突变.结果 28例患者中发现7个体细胞突变,其中1个位于控制区而另外6个均位于编码区,且存在于线粒体DNA编码区区段中的体细胞突变大部分(4/6)为非同义突变,其核苷酸的变异可引发编码氨基酸的变化.结论 线粒体DNA突变在乳腺良性疾病的发生、发展中可能存在潜在的作用.

关键词：乳腺肿瘤、线粒体DNA、基因、突变

所属期刊栏目：92

分类号：R4(临床医学)

资助基金：云南省乳腺癌分子机理及诊治研究与技术中心建设资助项目昆科计字08H30301号

在线出版日期：2012-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：2394-2397