Waardenburg综合征Ⅱ型三例

摘要：

Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome,WS)[1]是一种累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的罕见常染色体遗传病,现将作者在长春市社区筛查工作中所见3例,与同道分享.
例1,男,19岁,汉族.自幼双耳失聪,右眼异色.足月顺产,家族无类似病史,父母非近亲婚配,母亲孕期无风疹及服用药物史.体格检查:全身皮肤无色素沉着,头颅、颈部正常,无额白发,眉毛粗重、杂乱,无连眉,耳部无畸形,双肺正常,心正常,腹正常,脊柱四肢正常,神经系统亦无阳性体征.

机标关键词：阳性体征、体格检查、神经系统、色素沉着、皮肤、近亲婚配、常染色体、遗传病、消化道、长春市、孕期、右眼、药物、头颅、四肢、顺产、失聪、社区、筛查、母亲

所属期刊栏目：92

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2012-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1795-1796