中国汉族腓骨肌萎缩症家系的CX32基因突变和临床特点分析

摘要：

目的 分析中国汉族腓骨肌萎缩症(CMT)家系CX32基因突变及相应临床特点.方法 应用多聚酶链反应结合DNA直接测序法对34个于2004-2011年由湘雅医院、湘雅三医院神经内科门诊和医学遗传学国家重点实验室遗传门诊收集无PMP22基因大片段重复突变,无男传男的腓骨肌萎缩症家系进行CX32基因突变检测,并分析6个CMTX1家系中11例患者的临床、电生理及神经病理特点.结果 发现6个CMTX1家系5个CX32基因突变:c.37G＞A、c.65G＞A、c.246C ＞G、c.256A＞G和c.533A＞G,其中c.246C ＞G、c.533A＞G为新发现的突变.CMTX1型临床特点为具有典型远端肌肉萎缩无力、腱反射减退或消失、弓形足等症状及体征,神经电生理示神经传导速度介于21.7 ～49.3 m/s,神经活检示髓鞘脱失、轴索变性均存在.结论 CX32基因突变频率在本研究CMT人群中约占9％,CMT家系具有男性患者较女性患者表型重、电生理和病理为中间型改变等特点,CX32基因突变分析有助于明确CMT患者基因诊断、开展遗传咨询和生育指导,以及进一步的发病机制研究.

关键词：腓骨肌萎缩症、CX32基因、突变分析、临床研究

所属期刊栏目：92

分类号：R4(临床医学)

资助基金：国家自然科学基金30600200;81071001

在线出版日期：2012-08-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1463-1467