Ⅱ型遗传性毛细血管扩张症临床特点和ACVRL1基因筛查

摘要：

目的 分析遗传性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特点和筛查致病基因.方法 采集3个HHT家系患者临床资料,按照HHT的临床诊断标准进行确诊,对临床确诊的患者进行ACVRL1基因筛查及目标氨基酸序列保守性分析.结果 3例先证者及另外1例被确诊为HHT,2例可疑为HHT.家系一中先证者及其长子ACVRL1基因cDNA第287位发生错义突变(c.287A＞ G),导致ALK1蛋白第96位天冬酰胺变为丝氨酸(p.Asn96Ger)；家系二中2例患者ACVRL1基因cDNA第1271位发生错义突变(c.1271C＞ T),导致ALK1蛋白第424位脯氨酸变为亮氨酸(p.Pro424 Leu)；家系三中先证者ACVRL1基因cDNA第147位发生缺失突变(c.147 delC),候选密码子发生移码突变,ALK1蛋白在第53位氨基酸提前终止.通过多物种蛋白保守性分析证实上述突变位点在多物种之间保守,查询NCBI数据库证实上述突变不是单核苷酸多态性.结论 对于临床确诊的HHT患者进行基因筛查,明确其致病基因,同时对其子女进行基因筛查,可在发病之前进行早期诊断和预防.

关键词：毛细血管扩张、遗传性出血性、ACVRL1基因、突变、直接测序法

所属期刊栏目：92

分类号：R4(临床医学)

在线出版日期：2012-07-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1107-1111