眼皮肤白化病近亲婚配一家系的MATP基因致病性新突变

摘要：

目的 对1例近亲婚配所致的眼皮肤白化病(OCA)患者相关基因进行研究,确定致病基因并阐明突变类型.方法 应用聚合酶链反应、DNA序列测定、基于PCR的染色体步移技术(PCR-Walking)、横跨越断裂点的单管多重PCR(Gap-PCR)和生物信息学分析方法,对患者家系进行突变筛查和新突变鉴定.结果 患者膜相关转运蛋白(MATP)基因存在包含整个外显子3在内的6365 bp大片段缺失,缺失范围为c.562-1118(±2)_c.885+ 4923(±2).该突变为OCA4型致病性突变,患者基因型为该缺失突变纯合子.结论 首次发现并确定了一种OCA4型大片段缺失突变.

关键词：白化病、眼皮肤、突变、MATP基因

所属期刊栏目：92

分类号：R4(临床医学)

资助基金：国家自然科学基金30672003;广东省医学科研基金A2009351

在线出版日期：2012-03-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：254-258