结节性硬化病合并双眼视网膜错构瘤一例

摘要：

患者女,12岁,因双眼视物不清2个月于2010年6月7日来北京协和医院眼科门诊就诊,无明显视物变形.既往史:5岁前偶有癫痫发作,学龄期后无发作,未药物治疗,智力和身体发育与同龄人无异.体格检查:双眼视力1 2,眼压正常,眼前节正常,玻璃体清,视盘色界正常,视盘颞上方局部边界清晰的视网膜水肿病灶,色略灰白,未见明显出血及渗出,黄斑中心凹反光可见(图1).荧光素钠眼底血管造影(FFA):早期病灶表层小血管扩张,随时间的延长逐渐出现渗漏,晚期呈现边界清晰的均匀性高荧光,深层的视网膜血管无染色或渗漏(图2).吲哚菁绿眼底血管造影:自始至终均呈现低荧光(图3).光学相干断层扫描(OCT):病灶处内层视网膜信号均匀增强、隆起(图4),黄斑中心凹形态正常.双侧手背、面颊部、鼻唇沟区可见密集的粟粒至黄豆大小的皮质腺瘤.头颅MRI示大脑皮质内斑片状长T1长T2信号影.皮肤科和神经内科会诊:符合结节性硬化病( tuberous sclerosis,TS)改变.诊断:TS合并双眼视网膜错构瘤.未治疗.

机标关键词：结节性硬化病、眼视网膜、荧光素钠眼底血管造影、吲哚菁绿眼底血管造影、黄斑中心凹、双眼视力、光学相干断层扫描、早期病灶、北京协和医院、视网膜血管、视网膜水肿、药物治疗、血管扩张、信号、体格检查、视物变形、视盘、渗漏、神经内科、身体发育

所属期刊栏目：91

分类号：R4(临床医学)

在线出版日期：2012-01-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：3022-3023