CYP8B1基因单核苷酸多态性与胆囊结石病的相关性分析

摘要：

目的 了解固醇12α羟化酶(Sterol 12α-hydroxylase,CYP8B1)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国汉族人群胆囊结石病的关系.方法 采用直接测序法检测CYP8B1基因启动子和编码区序列,确定SNP的位置及类型.对频率>10%的SNP,在胆囊结石病患者和对照者中进行关联研究.结果 在5119 bp测序长度中,共发现11个SNP,1个位于编码区,启动子区5个,3′-非翻译区5个,其中3个为新发现的SNP,而数据库中有12个SNP在本次研究没有检测到.SNP rs3732860的等位基因频率在病例-对照组之间分布差异有统计学意义,病例组A等位基因频率明显低于对照组(P=0.022),携带A等位基因者发生胆石病的危险低于携带G等位基因者(OR=1.465,95%CI 1.055~2.034,P=0.023).结论 CYP8B1基因SNP rs3732860和中国汉族人群胆囊结石形成有关,A等位基因可能对胆囊结石病发病有保护作用.

关键词：胆结石、基因、CYP8B1、多态性、单核苷酸

所属期刊栏目：91

分类号：R394

资助基金：国家自然科学基金30271272;国家"863"高技术研究发展计划基金2002BA711A10

在线出版日期：2011-11-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：2092-2095