基因检测在Ⅳ型埃勒斯-当洛综合征诊断中的意义

摘要：

目的 埃勒斯-当洛综合征(Ⅳ型)是临床罕见病例,诊断困难,基因检测技术可明确该病诊断.方法 设计Col3A1基因引物,提取患者外周血标本DNA,PCR扩增后行测序分析碱基突变点,确认氨基酸变化位置,结合临床特征进行疾病诊断.结果 患者Col3A1基因外显子30的第2209个碱基及内含子15的第327碱基出现套峰.在2209位碱基出现G-A的突变,造成第698个氨基酸变化,由丙氨酸(Ala)改变为苏氨酸(Thr),即:P.A698T(c.2209G＞A),突变来源于先证者家系.结论 基因检测可以明确埃勒斯-当洛综合征诊断,对临床有指导意义.

关键词：埃勒斯-当洛综合征、肾血管性高血压、Col3A1基因、基因突变

所属期刊栏目：91

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2011-06-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：1122-1124