10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2011.14.008
线粒体脑肌病的线粒体3271T>C、8356T>C、9176T>C/G和13513G>A位点突变筛查
目的 了解中国线粒体脑肌病患儿的线粒体DNA(mtDNA)3271T>C、8356T>C、9176T>C/G和13513G>A位点的突变情况.方法 选择2005年10月至2009年10月500例线粒体脑肌病患儿,提取外周血DNA,用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法进行mtDNA 3271T>C、8356T>C、9176T>C/G和13513G>A位点的突变筛查分析;用DNA直接测序方法验证PCR-RFLP的结果.结果 在500例线粒体脑肌病患儿中未发现3271T>C、8356T>C、9176T>C/G和13513G>A位点的突变.结论 在中国线粒体脑肌病患儿中线粒体3271T>C、8356T>C、9176T>C/G和13513G>A位点不是常见突变.
线粒体脑肌病、DNA、线粒体、突变
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R74(神经病学与精神病学)
国家自然科学基金资助项目30700912;首都医学发展科研基金2009-2022
2011-06-10(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
969-972