中国戈谢病诊治专家共识

摘要：

@@ 戈谢病(Gaucher disease)是最常见的溶酶体贮积病之一,属常染色体隐性遗传病.该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,又称酸性β葡萄糖苷酶,acid β-lucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼及肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变.

机标关键词：中国、戈谢病、诊治、专家共识、China、diagnosis and treatment、葡萄糖脑苷脂酶、常染色体隐性遗传病、巨噬细胞、溶酶体贮积病、β葡萄糖苷酶、组织器官、基因突变、戈谢细胞、酸性、机体、活性、骨骼、典型、底物

所属期刊栏目：91

分类号：R73;R58

在线出版日期：2011-06-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：665-668