10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2010.35.014
肯尼迪病基因诊断及临床特点
目的 总结肯尼迪病的临床特点,以加强对此病的认识,减少误诊漏诊率.方法 收集于2005年7月至2008年9月于北京协和医院门诊及病房就诊的12例男性下运动神经元病患者的外周血,提取基因组DNA,PCR扩增目的 基因后测序,收集阳性患者临床资料,分析并总结其临床特点.结果 经基因检测确诊的12例肯尼迪病患者的雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列均>40个,波动在43~57个.起病年龄与CAG重复个数呈负相关(r=-0.756,P<0.005).12例患者均以肢体无力起病,病程进展缓慢,1例死亡患者病程达14年.结论 肯尼迪病是一种进展相对缓慢的神经系统变性疾病,其遗传方式、临床及自然病程有显著特点,确诊要根据基因检测结果.
肯尼迪病、雄激素受体基因、基因检测
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R5(内科学)
2010-10-25(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
2498-2500