10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2010.30.019
DAX1基因突变所致先天性肾上腺皮质发育不全伴低促性腺激素性腺发育不全三例
@@ DAX1基因突变所致的先天性X连锁肾上腺皮质发育不全(adrenal hypoplasia congenita,AHC)伴低促性腺激素性腺发育不全(hypogonadotrophic hypogonadism,HH)全球报道不过百余例.我院于2007年首次确诊国内表兄弟2人同患该病[1],以后又确诊了3例病患.由于该病诊断困难,更无相应诊疗常规,故将这3例患者的诊治经验报道如下.
基因突变、先天性、肾上腺皮质、性腺发育不全、促性腺激素、诊治经验、病诊断、诊疗、连锁、困难、患者
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R5(内科学)
2010-08-31(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
2159-2160