10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2010.24.009
一个中国Gilbert综合征家系的临床和遗传学特征分析
目的 通过对1个中国Gilbert综合征家系成员临床特征分析,结合致病基因尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因已知突变位点鉴定,了解该病临床发病特点和分子遗传学基础.方法 在长期追踪先证者基础上,抽取先证者及其家系成员外周血,进行肝脏生化学、病原学和UGT1A1基因突变位点检测,排除相关疾病,PCR扩增启动子和外显子常见突变位点,产物直接测序鉴定基因型.结果 在该家系中,检测到3个突变位点:c.-3279T>G、TA插入和Gly71Arg,并且C.-3279T>G和TA插入存在连锁不平衡,其中4例患者中3例为杂合突变,1例为纯合突变,胆红素水平与UGT1A1基因型和表型相关.结论 c.-3279T>G、TA插入和Gly71Arg突变可能与中国人群Gilbert综合征发生相关,该家系基本符合常染色体隐性遗传方式.
吉尔伯特病、突变、家系、尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶
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R5(内科学)
2010-07-07(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
1690-1693