成人早老征患者WRN基因新突变一例

摘要：

@@ 本研究采用RT-PCR,PCR及测序的方法对1例中国汉族成人早老综合征(WS)散发患者进行基因突变检测.
一、对象与方法
1.对象:患者女,30岁,由首都医科大学附属北京天坛医院神经外科确诊为WS.双眼视力下降,面容衰老,四肢皮肤粗糙,皮下组织及肌肉萎缩,呈硬皮样皮肤.跟科检查发现双眼白内障,头部MRI检查发现左侧海绵窦、鞍背及斜坡占位性病变,术后病理诊断为内皮型脑膜瘤.根据患者临床表现确诊为WS.

机标关键词：汉族成人、患者、基因突变检测、占位性病变、对象与方法、医科大学、眼白内障、天坛医院、视力下降、神经外科、皮下组织、皮肤粗糙、临床表现、MRI检查、肌肉萎缩、病理诊断、脑膜瘤、内皮型、海绵窦、RT-PCR

所属期刊栏目：90

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2010-03-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

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