中国人戈谢病基因突变的分析

摘要：

目的 回顾及分析中国人戈谢病(Gaucher disease,GD)的基因突变类型,观察其与临床表型的相关性.方法 用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物,检测中国人戈谢病患者已知突变位点;对含有未知突变基因的个体采用长链PCR方法,分段扩增葡萄糖脑苷脂酶的功能基因,再用巢式PCR分别扩增功能基因的外显子序列,进行DNA序列测定.结果 总结本实验室检测到的40种突变类型,常见的突变等位基因为L444P,占突变基因的33.O%,其他较常见的突变为F213I、N188S、V375L和M416V.结论 中国人GD患者中起码存在40种突变类型,基因突变类型谱与白种人有明显的区别.目前已明确70%的基因突变类型,通过基因分析进行GD的临床诊断和产前诊断已成为可能.

关键词：戈谢病、酸性β-葡萄糖苷酶、突变类型、中国人

所属期刊栏目：89

分类号：R4(临床医学)

资助基金：国家科技攻关计划2004BA720A04;国家重点基础研究发展规划973计划2005CB522507

在线出版日期：2010-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3397-3400