中国人腓骨肌萎缩症线粒体融合蛋白2基因突变分析

摘要：

目的 分析线粒体融合蛋白2(MFN2)基因在中国人腓骨肌萎缩症的突变情况,建立快速、有效和经济的基因诊断方法 .方法 应用变性高效液相色谱(DHPLC)结合DNA直接测序的方法 ,对9个常染色体显性遗传的CMT2先证者和26个散发CMT2病例共35例患者进行MFN2基因编码区17个外显子及其侧翼区的突变检测.结果 在35例腓骨肌萎缩症患者中共检测到3种MFN2基因序列变异:c.281G→A,c.395G→A和c.408A→T,其中c.395G→A(C132T)为首次报道的致病突变,c.281G→A(R94Q)为已知致病热点突变,c.408A→T(V136V)为单核苷酸多态.DHPLC突变检测的敏感性和特异性为100%.结论 首次在国内应用DHPLC结合DNA直接测序对MFN2基因进行突变检测,发现2个致病突变和1个单核苷酸多态.DHPLC结合DNA直接测序法可准确有效地用于大规模MFN2基因突变筛查.

关键词：夏科-马里-图斯病、线粒体融合蛋白2、高效液相色谱、突变

所属期刊栏目：89

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金30600200;湖南省自然科学基金2006JJ30009

在线出版日期：2010-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3324-3327