Hallervorden-Spatz综合征患者一例的临床特征及泛酸激酶2基因突变检测

摘要：

目的 研究中国Hallervorden-Spatz综合征患者的临床特征并对患者以及家系成员进行泛酸激酶2(PANK2)基因的突变检测.方法 对1例Hallervorden-Spatz综合征患者的临床特征进行分析,应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序技术检测患者和其父母及50名健康人PANK2基因序列.结果 患者主要临床表现为进行性加重的四肢不自主运动和构音不清,头部MRI T_2加权和FLAIR成像表现双侧苍白球对称性低信号,在低信号区的前内侧出现高信号,即"虎眼征";检测出PANK2基因一个新的复合杂合突变:位于第1外显子115位的G→T和第二外显子803位的A→G导致所编码的氨基酸发生改变(分别为E39X和D268G).父亲为G115T杂合突变,母亲为A803G杂合突变.结论 中国Hallervorden-Spatz综合征患者存在PANK2基因突变,PANK2基因A803G突变可能为中国大陆Hallervorden-Spatz综合征患者的突变热点.

关键词：Hallervorden-Spatz综合征、PANK2基因、突变

所属期刊栏目：89

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2010-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3320-3323