常染色体隐性遗传杆状体肌病一个家系的临床与病理分析

摘要：

目的 探讨杆状体肌病(NM)的临床和病理特点.方法 对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析,并观察肌组织病理和超微结构.结果 4例患者均为出生时或胎儿期起病,其中2例表现为运动发育迟滞,全身肌肉容积下降,其头面部特征包括长脸、帐蓬形嘴、高腭弓;2例累及呼吸,于新生儿期死亡.光镜显示肌纤维萎缩,Ⅰ型纤维优势化,改良Gomori三色(MGT)和HE染色可见肌纤维胞质中红染物质;电镜显示肌丝排列紊乱,肌膜下及核周杆状结构.结论 NM是一类具有明显临床和病理异质性的先天性肌病,其诊断依靠典型的临床和病理特点.

关键词：先天性肌病、常染色体隐性遗传、临床分型、杆状体

所属期刊栏目：89

分类号：R74(神经病学与精神病学)

资助基金：国家自然科学基金30971585;30871354;30710303061;30400262;湖南省自然科学基金重点项目08JJ3048

在线出版日期：2010-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3316-3319