肝豆状核变性诊治中的若干问题及其建议

摘要：

@@ 肝豆状核变性(hepatolenticuler degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传病,由Wilson于1912年首次描述,故又称为Wilson病(Wilson's disease,WD),致病基因为ATP7B基因,编码ATP7B蛋白.ATP7B基因突变可导致ATP7B蛋白失去功能,引起机体排铜障碍,造成铜过度沉积于肝、脑、肾等重要脏器而引起相应组织变性,临床上主要表现为肝损害、锥体外系症状、精神异常、肾损害和骨骼畸形等.

机标关键词：肝豆状核变性、诊治、若干问题、Issues、ATP7B基因、常染色体隐性遗传病、Wilson病、锥体外系症状、重要脏器、致病基因、精神异常、基因突变、骨骼畸形、蛋白、肾损害、肝损害、组织、障碍、描述、临床

所属期刊栏目：89

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2010-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：3313-3315