儿童戈谢病的影像学特点

摘要：

@@ 戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,是溶酶体贮积症病(LSD)中最常见的一种.β-葡糖脑苷脂酶(β-GC)蓄积于不同器官的网状内皮细胞内,导致细胞失去原有的功能而产生一系列临床症状.临床上分为3型:Ⅰ型为非神经型(成人型),常于儿童期起病,此型最常见;Ⅱ型为急性神经型(婴儿型),起病急,可导致婴儿夭折;Ⅲ型为亚急性神经型,起病较Ⅱ型缓,Ⅲ型又分为Ⅲa和Ⅲb亚型.

机标关键词：儿童期、戈谢病、影像学特点、神经型、遗传代谢性疾病、溶酶体贮积症、常染色体隐性、婴儿型、细胞内、临床症状、不同器官、亚急性、成人型、脂酶、亚型、蓄积、网状、葡糖、脑苷、内皮

所属期刊栏目：89

分类号：R72(儿科学)

在线出版日期：2009-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：2665-2666