非综合征性耳聋一家系分子病因学分析

摘要：

目的 从分子病因学角度分析一具有母系遗传特性的非综合征性耳聋家系耳聋原因.方法 对该家系成员进行线粒体基因全序列及缝隙连接蛋白26编码基因(GJB2)全序列分析.结果 接受检测的该家系先证者(Ⅲ-5)及另一母系成员(Ⅲ-1)均携带线粒体DNA 12SrRNA C1494T突变;先证者聋前有氨基糖苷类抗生素应用史,表现为双侧重度感音神经性耳聋,携带线粒体DNA12SrRNA C1494T突变的另一母系成员(Ⅲ-1)聋前无氨基糖苷类抗生素应用史,表现为双侧中度感音神经性耳聋.GJB2基因检测未发现致病突变.结论 线粒体DNA 12SrRNA C1494T突变是氨基糖苷类抗生素致聋的原因之一,该突变致聋程度的不一致性可能与个体遗传背景不同有关.

关键词：非综合征性耳聋、线粒体突变、氨基糖苷类抗生素

所属期刊栏目：89

分类号：R73;R58

资助基金：国家自然科学基金30371523;国家自然科学基金海外青年学者合作研究基金30528025

在线出版日期：2009-11-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：2540-2543