山东省聋哑学校485例耳聋患者易感基因突变检测分析

摘要：

目的 探讨耳聋易感基因流行病学筛查过程中合理选择样本量的方法和重要性;揭示山东省聋哑学校耳聋患者线粒体DNA12sRNA A1555G突变、GJB2和SLC26A4基因突变特征,为耳聋基因诊断方法和筛查策略提供数据基础.方法 通过统计学方法确定样本量;应用聚合酶链反应对山东省485例聋哑学校耳聋患者的线粒体12SrRNA基因、GJB2和SLC26A4外显子8,10,17,19基因编码区进行扩增;限制性内切酶Alw26I检测线粒体DNA A1555G突变.对酶切提示A1555G突变的病例、全部GJB2和SLC26A4基因扩增产物进行DNA测序.结果 在485例患者中,27例携带A1555G突变(5.57%);167例具有GJB2已知致病突变(34.34%),其中致病突变频率为24.12%;60例携带SLC26A4已知致病突变(12.37%),致病突变率为6.60%;235delC和IVST-2A>G分别是GJB2和SLC26A4的突变热点;山东省聋哑患者中约有36.29%由这3种基因突变导致耳聋.结论 样本量的合理选择在耳聋易感基因流行病学调查中至关重要;山东省有约2.4万聋哑患者是由这3种基因突变所导致耳聋;在新生儿中开展耳聋易感基因的筛查工作刻不容缓.

关键词：耳聋、线粒体DNA12SrRNA、GJB2、SLC26A4、流行病学

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分类号：TU2;R47

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划资助项目2006AA02Z181;国家自然科学基金30830104,30572016,30672310,30771203;国家重点基础研究发展计划973项目2007CB507400;国家"十一五"科技支撑计划2006BAI02800,2007BAI18B12;高等学校全国优秀博士学位论文作者专项基金200463;北京市科技计划重大项目D0906005040291;北京市重大专项课题基金7070002

在线出版日期：2009-11-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：2531-2535