一个中国人手足裂畸形家系疾病位点的定位和分析

摘要：

@@ 2007年6月收集一个来自湖南益阳V代手足裂畸形(SHFM)家系,共35个成员(其中患者8例).先证者(Ⅳ:2)除手足畸形外不伴其他异常(图1).Ⅱ:4和Ⅲ:8临床表现与先证者相似,Ⅲ:2、Ⅳ:7、Ⅴ:2右手均有3个手指,其他临床表型与先证者相似.8例患者在家系中表现连续四代分布,男女均有患病,其中男4例,女4例,符合常染色体显性遗传特征.

机标关键词：中国人、手足裂畸形、家系疾病、位点、定位、先证者、常染色体显性、遗传特征、相似、临床表型、临床表现、患者、足畸形、益阳、手指、男女、湖南、分布

所属期刊栏目：89

分类号：R6(外科学)

资助基金：国家自然科学基金30571021;国家科技支撑项目2006BA105A08

在线出版日期：2009-08-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：2013-2014