肾上腺皮质癌患儿TP53基因的一个新生殖系突变

摘要：

目的 研究1例肾上腺皮质癌患儿TP53基因突变情况,为该病的基因诊断与遗传咨询提供依据.方法 提取1例肾上腺皮质癌患儿及父母外周血基因组DNA,针对TP53基因设计特异性引物,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增基因的全部编码及侧翼序列,对扩增产物进行直接测序.结果 PCR结合DNA测序发现患者TP53基因第5外显子存在异常:第522与523位核苷酸间插入一个鸟嘌呤(c.522-523insG),导致P53蛋白DNA结合域第175位密码子由精氨酸(R)变为丙氨酸(A),并从突变位置起发生移码,产生移码突变(p.R175AfsX6).患者父亲带有相同的突变,而母亲未发现此突变.结论 TP53基因p.R175AfsX6生殖系突变是导致该例患者肾上腺皮质癌的特异突变.

关键词：肾上腺皮质癌、基因、p53、生殖细胞系突变

所属期刊栏目：89

分类号：R73(肿瘤学)

资助基金：国家科技支撑计划2006BAI05A07

在线出版日期：2009-06-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1402-1404