转录因子Nkx2.5基因突变与先天性心脏病相关性的初步研究

摘要：

目的 初步探讨转录因子Nkx2.5的基因突变与中国先天性心脏病发生之间的关系.方法 采用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对99例中国散发先天性心脏病患者及90名正常人的Nkx2.5基因的外显子1进行序列检测,分析Nkx2.5基因突变是否与先天性心脏病的发生有关.结果 在Nkx2.5基因外显子1中,3例室间隔缺损、7例房间隔缺损、1例肺动脉瓣狭窄、1例动脉导管未闭患者和3名正常人第239位发生了A-G的突变等位基因频率在先天性心脏病患者与正常人之间差异有统计学意义(P:0.031).结论 Nkx2.5基因外显子1基因突变与中国先天性心脏病的发生之间存在一定的相关性.

关键词：心脏病、先天性、Nkx2.5基因、基因突变

所属期刊栏目：89

分类号：R5(内科学)

资助基金：南京市社会发展基金200601055

在线出版日期：2009-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1114-1116