伊玛替尼治疗变异型BCR/ABL融合基因阳性的急性混合细胞白血病

摘要：

目的 鉴定1例Ph染色体阳性的急性混合细胞白血病(AMLL)患者携带的变异型BCR/ABL融合基因,观察伊玛替尼治疗的疗效.方法 联合使用形态学、免疫分型、细胞遗传学和基因分析确定患者的变异型BCR/ABL融合基因,使用伊玛替尼治疗并定量检测该融合基因.结果 患者入院时检查Ph染色体阳性,荧光定量PCR未见BCR/ABL融合基因.形态学检查原始粒细胞比例0.66,免疫分型发现髓系和B系两群幼稚细胞.患者经化疗和骨髓移植疗效不佳,进一步检测发现新的变异型BCR/ABL融合基因(GenBank:EF423615),该融合蛋白较常见的BCR-ABL b2a2型缺失10个氨基酸并伴H893Q变异.遂用伊玛替尼治疗并迅速获得缓解,变异型融合基因表达量逐渐降低,5个月后转阴性.治疗中患者曾停药,变异型融合基因转为阳性,再次用药后又转为阴性.现患者已持续缓解12个月,生存状况良好.结论 变异型BCR/ABL融合基因可能和患者的特殊临床表现有关,使用伊玛替尼治疗获得了很好的疗效.

关键词：白血病、混合细胞、融合蛋白质类、bcr-abl、伊玛替尼

所属期刊栏目：89

分类号：R9(药学)

资助基金：国家自然科学基金30470739;国家高技术研究发展计划863计划2006AA02Z4Z2;国家科技部国际科技合作重大项目2006DFB31430

在线出版日期：2009-03-27（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：220-223