结直肠锯齿状病变BRAF基因变异的研究

摘要：

目的 比较结直肠锯齿状病变与传统腺瘤、腺癌的鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B1(BRAF基因)是否发生热点变异,间接验证传统型锯齿状通路是否存在.方法 收集北京军区总医院病理科保存的蜡块,其中锯齿状腺癌(SCa)15例,传统型锯齿状腺瘤(TSA)20例,非锯齿状腺癌(NS-Ca)20例,绒毛状腺瘤(AD)20例.抽提组织DNA,扩增BRAF基因外显子15片段,产物行限制性酶切筛查BRAF V600E变异,对阳性标本测序验证,最后对结果进行统计分析.结果 11例SCa中4例发生BRAF V600E变异(36.4%);15例TSA中4例发生BRAF V600E变异(26.7%);14例NS-Ca及11例AD中则无一例发生BRAF V600E变异.NS-Ca组、AD组BRAF变异发生频率均明显低于SCa组和TSA组(均P＜0.05),而后两组间则差异无统计学意义(P0.05).结论 与AD组、NS-Ca组相比,BRAF V600E变异更多见于TSA组、SCa组,可能存在一条有别于传统腺瘤-癌发生模式的传统型锯齿状成瘤通路,但尚需大规模前瞻件随访研究确认.

关键词：结直肠肿瘤、变异(遗传学)、传统型锯齿状腺瘤

所属期刊栏目：88

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2009-03-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：3411-3414